ENCONTRO DE ESCLEROSE TUBEROSA FOI UM SUCESSO

Nos passados dias 25 e 26 de Setembro realizou-se, em Lisboa, o 1.º encontro de famílias e doentes com Esclerose Tuberosa e 1.º Congresso Médico sobre a doença em Portugal, promovido pela Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal. Destes 2 dias resultaram importantes conquistas para os doentes em Portugal.

  

Esta foi a primeira iniciativa levada a cabo pela recém criada Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN). AETN foi fundada por algumas mães de doentes afectados, e conseguiu activar o interesse para a necessidade de uma maior informação acerca da doença e introdução de tratamento especializado, no nosso país.

Com a participação de 24 famílias de doentes desta patologia rara, houve no evento oportunidade para falarem abertamente sobre dúvidas. Após as exposições do painel de oradores convidados, as famílias puderam aproveitar para aconselhamento particular por parte dos especialistas estrangeiros presentes.

O painel de oradores foi composto por médicos convidados do Cincinnati Children’s Hospital nos EUA, o Dr. Krueger Neurologista Pediátrico e o Dr. Bissler Nefrologista para além da Enfermeira Elizabeth Coombs, com uma vasta experiência na terapêutica e acompanhamento da doença. A partilha de conhecimento nestas sessões de aconselhamento foi moderada pelo Doutor José Carlos Ferreira, neurologista pediatra do Hospital S. Francisco Xavier, reconhecido no evento como o especialista da Esclerose Tuberosa em Portugal.

Para além destes médicos, estiveram presentes no Congresso de médicos, do segundo dia, cerca de 20 clínicos portugueses de várias especialidades - neurologistas, nefrologistas, dermatologistas, geneticistas e psicólogos, com elevado interesse na patologia.

Sendo este considerado, pela Associação, um universo bastante satisfatório de participantes, conseguiram tomar-se importantes decisões que representam os primeiros passos em direcção aos objectivos específicos da AETN.

A primeira grande conquista foi a autorização da administração de rapamicina (Sirolimus) - para todos os doentes com a versão sega da doença em ambiente hospitalar. Traduz-se no 1.º Tratamento/medicamento no combate a Esclerose Tuberosa em Portugal.

Estes são os doentes com maior urgência no tratamento, pois sofrem de um tumor no cérebro que vai crescendo permanentemente – um astrocitoma de célula gigante (SEGA) - cuja operação de remoção ocorre de forma repetida deixando, muitas vezes danos irreversíveis e constituía a única alternativa em Portugal.

Para já, serão os únicos a poder tomar este derivado, tendo para isso que discutir esta possibilidade com o médico assistente.

A intenção da Associação é conseguir num futuro próximo, mas dependendo da autorização das várias entidades competentes, trazer um outro medicamento -o everolimus para Portugal, com expectativa de melhores resultados.

   

No Congresso, a AETN teve ainda resposta positiva ao convite que fez a alguns médicos para integrarem o corpo clínico que pretende criar no futuro. A criação do corpo clínico tem como objectivo um apoio regular e especializado na doença, pela disponibilização de consultas e análises acessíveis a todos os doentes, assim como, execução de tratamentos mais diferenciados e adequados ao tratamento da doença. Pretende-se também o desenvolvimento de acções no sentido de uma maior e melhor especialização de médicos portugueses na doença.

Outra prova do sucesso desta iniciativa, é o facto de novas famílias afectadas pela doença, terem vindo a contactar a Associação desde o evento, em busca de uma plataforma de apoio efectivo.

De destacar também, a presença especial dos Embaixadores americanos e de representantes do Ministério da Educação, da Faculdade de Medicina e da Novartis e Pfizer no evento. E, reforçando o apoio da Oni. Estiveram ainda presentes, alguns meios de comunicação social.

Confiantes que no futuro se realizem todos os desejos que a AETN, pretende concretizar com vista a melhorar as condições de vida de todo os doentes de Esclerose Tuberosa em Portugal, nos despedimos agradecendo a participação, neste que, foi o 1º Evento da Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal.

Juntamos também alguns links  com noticia do nosso encontro:

http://www.cmjornal.xl.pt/detalhe/noticias/nacional/saude/doentes-pedem-apoio

http://portuguese.portugal.usembassy.gov/pa-port/pa-press/notas-de-imprensa/pr_0915a11-port.html

http://www.jasfarma.pt/noticia.php?id=5065

http://www.rcmpharma.com/actualidade/saude/23-09-11/encontro-de-familias-e-portadores-de-esclerose-tuberosa-em-lisboa

A Associação E.T. com os Médicos Americanos

As Famílias

Os Embaixadores Americanos

Com Embaixadores Americanos, Accionista e Presidente da ONI

Congresso Médico

A surpresa do Dia: Operação Nariz Vermelho

Jantar de Agradecimento em casa dos Embaixadores Americanos

The success of the Tuberous Sclerosis (TS) Meeting

         The fisrt meeting of TS sufferers and their families occured on the 25th and 26th last September, as well as, the first Medical Congress about the disease in Portugal. Both events took place in Lisbon resulting in important achievements for the Portuguese that suffer from this condition.

          This was the first event organized by the newly created Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN). The AETN was founded by the mothers of some of the affected people. So far, it has been able to raise awereness, not only for the need for more and more accurate information about this condition, but also for the introduction of specialized treatment in our country. This event allowed the 24 participating families to openly express themselves about their concerns and doubts regarding this rare pathology. After the presentations given by the invited speakers, the families were able to get specific counseling from the foreign experts.

Most of the invited speakers are doctors at the Cincinnati Children’s Hospital, in the U.S.A., such as the pediatric neurologist, Dr. Krueger, the nefrologist, Dr. Bissler and nurse Elizabeth Coombs, all having a considerable experience regarding the treatment and evolution of this condition. Dr. José Carlos Ferreira, pediatric neurologist at São Francisco Xavier Hospital, is recognized as the TS expert in our country. He was the responsible for the counseling sessions. Besides these doctors, about twenty other Portuguese doctors, namely neurologists, nefrologists, dermatologists, geneticists and psychologists, participated with high interest on the second day and were present for the Congress.

          According to the AETN, the number of participants was quite satisfactory. This fact allowed the Association to make important decisions, which represent the first steps towards the specific goals established by  the AETN. The first significant achievement was the permission to use Rapamycin (Sirolimus), in all patients with subependymal giant cell astrocytoma (SEGA), within hospital environment. This means it is the first treatment/medicine used in Portugal to fight TS. These patients utterly need the treatment, since they suffer from a brain tumor which is constantly growing, knwon as the subependymal giant cell astrocytoma. So far, the only alternative was a removal surgery, which several times caused irreversible damages. For now, these will be the only patients who will take this medicine according to their doctor’s decision.

    The purpose of the AETN is to bring another medicine, Everolimus, to Portugal, hoping to obtain better results. This is due to happen in a near future, but it depends on the permission given by the responsible agencies.

During the Congress, the AETN had a positive feedback regarding the participation of some doctors as part of a medical assistance group intended to be created in the future. This medical assistance group will provide regular and specialized support for the patients through medical appointments and blood tests available to all, as well as, customized treatments. Furthermore, it is expected a wider and better training for Portuguese doctors.

It is a fact that, since the event new families, whose have been affected by this condition, have reached the AETN hoping to get some kind of emotional support.

The event was covered by some Media as a way to promote it, being Oni a significant supporter and sponsor. Other companies, such as Novartis and Pfizer, along with representatives from the Ministry of Education and the Faculty of Medicine were also present.

It is our deepest wish that the AETN could, in the future, improve the lives of all the Portuguese TS patients. We would like to thank those who took part in this event, hoping that it has been the first of many to come.

Ericsson League Challange 2011

Deu-se inicio em 2011 com uma frequência anual, a mais uma competição de Golf entre ex-jogadores de Futebol e alguns convidados ilustres escolhidos pela organização do evento.
Este ano teve lugar na Quinta da Marinha nos passados dias 2 e 3 de Setembro, e reverteu a favor da Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal.

A todos um muito obrigado pela generosidade para com os doentes de Esclerose Tuberosa em Portugal.
Cada gesto por mais simples que seja, é importante para as nossas famílias.

Também gostariamos de agradecer a disponibilidade do Dr. José Carlos Ferreira em estar presente neste evento  explicando a todos os presentes do que se trata e como se manifesta esta doença.

Ricardo Pereira, Carlos Xavier e Humberto Coelho com as crianças A.E.T.N.

 Aqui fica o registo dos meninos presentes com os jogadores!
Contamos com a continuação do vosso apoio. A todos um grande Bem Hajam.

AETN

AETN com Ricardo Pereira

Dr. José Carlos Ferreira explicando o que é E.T.

Em inglês:

The Golf Tournement started in 2011 with an annual frequency, a contest between former Golf ex-Football players and some distinguished guests chosen by the organization. 
This year the tournament took place in Quinta da Marinha on the 2nd and 3rd of September, and funds reversed in favor of the Tuberous Sclerosis Association in Portugal.

We would like to thank all the participents for their contribuition to the Tuberous Sclerosis patients in Portugal. 
This simple action, is important for our families and patients. 
Also would like to thank the availability of   Dr.José Carlos Ferreira with his presence at the event and explaining to the audience Tuberous Sclerosis, and how its manifest.

Here is the photo of children present with the players! 
We count on your future support.
Thank You all for your great support !!

Um recado Importante e muito Especial duma Mãe :

Caras Mães:
Na esperança de que a minha vivência possa contribuir para algum conforto e luz no coração de uma mãe, venho aqui relatá-la, podendo a mesma ser publicada.

Há cerca de 50 anos, passei por todos os pesadelos, angústias, aflições que todas as mães estão passando e só lhes peço força e coragem, porque o futuro só a Deus pertence e, felizmente, tem havido e continuará a haver estudos e avanços na pesquisa da doença. 

Recebi os mais terriveis prognósticos, tudo eram dúvidas, imprecisões e pessimismo. A doença de Pringle ou de Bourneville, como na ocasião era chamada, era desconhecida de muitos médicos e eu recorria a tudo, na esperança de alguém me dizer o que eu queria ouvir.
Todos os exames efectuados comprovavam a doença.
Era uma criança a quem, agora, chamaríamos hiperactiva. 

Foi seguido pelos melhores médicos, mas não posso esquecer o Prof. Orlando Leitão, que sempre me animou e a quem estarei eternamente grata.

Aguardávamos com muita ansiedade a sua entrada na escola, cujo aproveitamento os médicos questionavam mas, felizmente, fez um percurso académico normal, fazendo mesmo uma licenciatura .Tem, naturalmente, alguns sinais da doença, mas faz uma vida normal, é autónomo, independente e constituiu família.

Por tudo isto, seria muito egoísmo da minha parte não partilhar e peço a todas as famílias muita fé, força e esperança, porque há sempre uma luz ao fundo do túnel.
Na esperança de ter levado luz a algum coração, só posso dizer : valeu a pena.

Contacto com as Mães Zélia e Micaela há muito pouco tempo, mas só posso dizer “muito obrigada” pelo seu empenho, dinamismo e vontade de socorrer todos.

M. Helena

________


Dear parents:
Hoping that my life story will contribute to bring some comfort and light in your hearts, I am here to tell it and I allow it to be published.

50 years ago I went through all nightmares, anguish and afflictions that all parents are living and all I ask from you strength and courage, because only God knows our future and, luckily, there have been and will continue to exist studies and advances in the research of this disease. 

I heard the most terrible prognoses; all were doubts, inaccuracies and pessimism. The Pringle or Bourneville disease, as it was known back then, was unknown to many doctors and I resorted to all, hoping someone would tell me what I wanted to hear. All the tests made lead to the disease. He was what we now call a hyperactive child.
 
He was followed by the best doctors, but I will never forget Professor Orlando Leitão, who always encouraged me and to whom I will be eternally grateful. 

We waited with great anxiety the first day of school. Doctors always questioned his success but, thanks God, he made a normal academic life and even got a degree. Of course he has some symptoms of the disease, but leads a normal life, he is autonomous, independent and has his own family.

For all this, it would be selfish of me not to share and ask all the families a lot of faith, strength and hope, because there is always a light at the end of the tunnel. 
Hoping to have brought some light to some hearts, I can only say: it was worth it.

I haven’t been in contact with Mothers Zélia and Micaela for a long time, but I can only say “thank you very much” for all their commitment, dynamism and willingness to help everyone.
M. Helena